私は医学薬学教育部 薬科学専攻の山本洸亮です。附属病院薬剤部研究室で希少疾患であるリソソーム病の新規治療薬の研究を行なっています。
リソソームは細胞内の不要物を分解する細胞小器官であり、様々な酵素が含まれています。その酵素の遺伝子変異によって、酵素活性の低下、欠損が起こり、基質が蓄積することで発症する疾患がリソソーム病です。現在までに遺伝子組み換え酵素を静注する酵素補充療法、骨髄移植などが行われてきましたが、高額な治療費、免疫反応の危険性等の問題点がありました。そこで私は、構造的に不安定な変異酵素に対して安定性を高め、小胞体からリソソームまでの輸送を補助するファーマコロジカルシャペロン療法の研究を行なっています。この治療法では低分子化合物を使用するので、上記の問題点を改善できることが期待されています。
リソソーム病患者様へ安価で安全な治療薬を早く提供できるように、これからも研究に尽力していこうと思います。